Dünyada bu xəstəlik tək bir nəfər körpədə var- “Benjamin Button"

33 yaşlı Steysi və 36 yaşlı Kaylın kiçik qızı İsla Kilpatrik-Screaton, dünyada yeganə olduğu düşünülən, hüceyrələrin sürətlə qocaldığı "Mandibuloakral Displaziya" xəstəliyindən əziyyət çəkir. 

Sfera.az bildirir ki, “Benjamin Button” xəstəliyi olaraq da bilinən bu nadir xəstəlik həkimlər kiçik qızın hüceyrələrində mutasiya aşkar etdikdən sonra məlum olub.  Hər kəs vəziyyəti hər tərəfdən araşdırmağa başlayıb. İslanın anası və atası qızlarının ürək xəstəliyi və tənəffüs yollarının stenozu ilə mübarizə aparır. Körpənin gələcək taleyi naməlumdur. Təxminən 7 kilo olan İsla 2019-cu ildə iməkləməyə başlayıb. Danışmaqda çətinlik çəkən balaca qızla işarə dili ilə ünsiyyət qurmağa cəhd edilir.
İngiltərənin Leicester şəhərində yaşayan Steysi və Kayl qızlarının sağlamlıq vəziyyətinə baxmayaraq çox xoşbəxt olduğunu deyirlər.

Qızına qulluq etmək üçün işdən ayrılan ana, bu vəziyyətin ailədən çox şey aldığını, diaqnoz qoyulan zaman həkimin mutasiyaya səbəb olan genin sahibi olan yeganə şəxsin İsla olduğunu deyir. Həkimlər ailəyə daha əvvəl belə bir halla rastlaşmadıqları üçün “Google”da axtarış etməyi tövsiyə edib. Təbii ki, bu səbəbdən heç kimin gələcəkdə nələrin baş verəcəyi ilə bağlı fikri yoxdur. Tibbi ədəbiyyatda mandibuloakral displaziyanın cəmi yeddi nümunəsi var, lakin onların heç birində mutasiya xüsusiyyətləri yoxdur.

2 fevral 2017-ci il təvəllüdlü İsla 1 ay xəstəxanada qaldıqdan sonra evə gedə bilsə də, bir gün onun rəngi göyərib və yenidən xəstəxanaya aparılıb.

İsla boğazında traxeostomiya və qastrostomiya adlanan 2,5 mm-lik boru ilə həyatına davam edir ki, bu da ona süd və kiçik bərk qidalarla qidalanmağa imkan verir. Ana Steysi sözlərinə davam edərək, İslanın çox yaxşı ünsiyyət qura bildiyini və çox ağıllı olduğunu əlavə edir. İsla ağlaya bilmədiyi üçün yatarkən ürək monitoruna qoşulur, oyananda isə həyəcan siqnalı çalır. Bununla da, ana və ata gecələr yata bilirlər. Balaca İsla gec iməkləməyə başlayıb. O, hər cəhətdən balaca olub. Dar tənəffüs yolu, nazik solğun dərisi və kiçik çənəsi onun nəfəsini kəsərək dilinin geriyə yuvarlanması ehtimalını artırır. Hər hansı bir xəstəlik zamanı qızdırma 40 dərəcəyə qədər yüksələ bilər.

Steysi hamiləlik dövründə heç bir problem yaşamadığını, xəstəlikdən xəbərsiz olsalar da, doğuşdan sonra sağlamlıq problemlərinin davam etdiyini deyir.

“İslanın oksigen səviyyəsi doğumdan sonra 90% olmalı olsa da, 60%-i keçmədi. Tibb bacıları tənəffüs yollarını saatlarla açıq saxlamağa çalışıblar. Qızımızı görmək üçün gözlədiyimiz müddətdə onu reanimasiyaya apardılar. Demək olar ki, itirdik. O, insanların etməyə çalışdığı hər şeyə qarşı mübarizə aparırdı. Komada olduğu üçün tibb bacıları tərəfindən qidalanırdı. İki həftə reanimasiyada qaldı, sonra evə apardıq. Onu evə apardıqdan 6 gün sonra təcili yardım çağırmalı olduq. Çünki süd verərkən hoppanmağa və göyərməyə başladı”. 

Həyat yoldaşımla ürək masajı edərkən o biri əlimiz telefonda idi. Ən pisi o idi ki, qızımız Peyc də baş verənlərin şahidi oldu. Xəstəxanada onun tənəffüs yolları təmizləndi və daha iki həftə xəstəxanada qaldıq. Testlər 2017-ci ilin fevral ayında aparılıb və nəticələr oktyabrda yekunlaşdırılıb.

İslanın atası: “Bizə dedilər ki, onun vəziyyəti həyatını məhdudlaşdırmır, lakin xəstəliyinin bu qədər ciddi olduğunu bilmirdik"- deyir. 

“Onun vəziyyətinin bir hissəsinin hüceyrələrin sürətlə qocalması ilə bağlı ola biləcəyi deyilir. Amma hələ ki, kimsə dəqiq nəsə deyə biləcəyinə inanmıram. O, çox balaca və zəifdir, ona görə də hərdən ona nənə deyib sataşıram. O, real xarakterə malikdir və bizi ayaqda saxlamağa güc verir. 

Mən sadəcə İslaya və gələcəkdə ola biləcək hər hansı digər uşaqlara kömək etmək üçün xəstəlik haqqında məlumatlılığı artırmaq istəyirəm”-deyə ata əlavə edib.

Aysel

Sfera.az