İrsi korluğun müalicəsinin yeni üsulu tapıldı

Harvard Tibb Məktəbinin Otolarinqologiya və Oftalmologiya Mərkəzinin alimləri irsi görmə itkisi üçün CRISPR genini redaktə etmək üçün dərman hazırlayıblar. 

"Ölkə.az" xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələri "The New England Journal of Medicine" (NEJM) jurnalında dərc olunub.

Təcrübədə 12 böyük (17-63 yaş) və iki uşaq (10 və 14 yaş) iştirak edib. Bütün subyektlər retinadakı qüsurlu genlərin işığa həssas hüceyrələrin disfunksiyasına səbəb olduğu və sağalmamasına səbəb olan irsi xəstəlik olan Leber amaurozu ilə doğulub. Bu patoloji uşaqlıqda görmə itkisinə səbəb olur. Statistikaya görə, xəstəlik 100 min yeni doğulmuş körpədən orta hesabla iki-üçdə özünü göstərir.

Alimlərin məqsədi korluğun müalicəsi üçün yaratdıqları yeni dərmanın effektivliyini yoxlamaq olub. Onun hərəkəti CEP290 genində CRISPR/Cas9 texnologiyası əsasında genetik mutasiyaların redaktə üsuluna əsaslanır. Normal görmə üçün vacib olan zülalları kodlayır. İştirakçılara dərman göz iynəsi vasitəsilə tək doza olaraq verilib.
Ətraflı
Ad - 00:15

Terapiyanın nəticələrini qiymətləndirmək üçün tədqiqatçılar dörd meyar müəyyən ediblər. Görmə kəskinliyi, görmə sahəsinin test nəticələri və müxtəlif işıqlandırma şəraitində məkan oriyentasiyası bacarıqları nəzərə alınıb. Bütün iştirakçılardan eksperimental müalicədən sonra öz həyat keyfiyyətlərini subyektiv olaraq qiymətləndirmələri istənib.

Nəticələr göstərib ki, 11 iştirakçı dörd tədbirdən ən azı birində irəliləyişlər göstərib. Eyni zamanda, dörd könüllüdə yalnız görmə kəskinliyi artıb və altısı iki və ya daha çox parametrdə irəliləyiş göstərib. O, həmçinin qeyd edir ki, müalicə və ya prosedurun özü ilə bağlı ciddi mənfi hadisələr barədə məlumat verilməyib.

Alimlərin fikrincə, onların işi göz xəstəliklərinin müalicəsində gen terapiyasından istifadə perspektivlərini genişləndirir. Gələcəkdə əldə edilən nəticələr innovativ dərmanların inkişafı üçün əsas ola bilər.