Qohum evliliyi nikaha daxil olan şəxslər arasında qan bağının olmasıdır. Bu vəziyyət genetik xəstəliklərin epidemiyologiyasına təsir edən əsas məqamlardan biridir. Nəzərə çatdırmaq istəyirəm ki, genetik risk baxımından ata və ya ana tərəfindən edilən qohum evlilikləri eyni risk daşıyır (əmiqızı əmioğlu və ya xalaoğlu xalaqızı nikahları kimi).
Bu fikirləri "İki sahil"ə açıqlamasında Səhiyyə Nazirliyi Milli Hematologiya və Transfuziologiya Mərkəzinin Talassemiya Bölməsinin genetiki Ağarza Ağayev bildirdi.
Ağarza Ağayev qeyd etdi ki, insan genomu bilinən yüzlərlə resessiv xəstəlikdən birinə yol açacaq 6-8 geni (alleli) heteroziqot olaraq daşıyır. Birinci dərəcə evliliklərində bütün genomun ~1/8 hissəsi ortaq paylaşıldığına görə, xüsusi ilə resessiv xəstəliklərin (daşıyıcı qavramı olan xəstəlik qrupu) görülmə ehtimalı artmış olur. Daşıyıcı sıxlığı yüksək olan (rastgəlmə tezliyi yüksək olan bəzi xəstəliklər, endemik xəstəlik qrupları) xəstəliklərdə qohum evliliyi nəticəsində xəstə uşaqların doğulma ehtimalı ayrı bir önəm qazanır və eyni zamanda sosial, iqtisadi və səhiyyə yükünü artırır.
Genetik nümunə üçün qeyd edib ki, qapalı cəmiyyətlərdə genetik metabolik xəstəlik olan "Tay Sachs" xəstəliyi baxımından sağlam olan şəxsin daşıyıcı olan bir şəxslə nikaha daxil olma ehtimalı 1/20 olduqda, normal populasiyada bu nisbət 1/400 olaraq qeyd edilir. Eyni zamanda, bizim populasiyamızda da daşıyıcı sıxlığı yüksək olan talassemiya, əzələ atrofiyaları və metabolik xəstəliklər baxımından xəstə uşaqların doğulması da qohum evliliyi etmiş cütlüklərin ailələrində daha sıx görülür. Bu xəstəliklərin diaqnozu, müalicəsi və profilaktikası (evlilik öncəsi skrininq, prenatal və preimplantasiya öncəsi genetik diaqnostikası və ailə planlanmasına yönəlik genetik məsləhətin təşkili) səhiyyə qurumları üçün mühüm önəm kəsb edir və nikaha daxil olacaq şəxslərin, ailələrin və ümumilikdə bütün cəmiyyətin maarifləndirilməsi bu istiqamətdəki ən zəruri işlərdir.
Yaqut Ağaşahqızı, “İki sahil”
