Tədqiqatçılar genomik pozğunluqlar haqqında anlayışımızı əhəmiyyətli dərəcədə inkişaf etdirə biləcək kəşf ediblər.
Yeni kəşfə Sakit Okean Şimal-Qərb Tədqiqat İnstitutunun (PNRI) əməkdaşları imza atıb.
“Cebhe.info” xəbər verir ki, onların “Cell Genomics” jurnalında dərc olunan son araşdırması “tərs çevrilmiş üçlüklər” adlanan xüsusi DNT-nin yenidən qurulmasının müxtəlif genetik xəstəliklərin inkişafına necə kömək etdiyini göstərir.
Genomik pozğunluqlar DNT-də normal bioloji funksiyalara mane olan dəyişikliklər və ya mutasiyalar baş verdikdə baş verir. Bu, inkişaf gecikmələri və nevroloji pozğunluqlar da daxil olmaqla bir sıra sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.
Mürəkkəb DNT mutasiyasının bir növü duplikasiya-triplikasiya/inversiya-duplikasiya (DUP-TRP/INV-DUP) kimi tanınan strukturu əhatə edir.
Bu tədqiqat bu mürəkkəb yenidən qurulmaların necə formalaşdığını və onların insan sağlamlığına təsirini araşdırır. Elm adamları 24 nəfərin DNT-sini yoxlayıb.
Onlar aşkar ediblər ki, bu yenidən təşkil DNT keçid nümunələrinin seqmentləri ilə əlaqədardır. Tipik olaraq, DNT təmir mexanizmləri zədələnmiş DNT-ni dəqiq təmir etmək üçün zədələnməmiş tamamlayıcı zəncirdən şablon kimi istifadə edir. Bununla belə, bəzən təmir zamanı təmir mexanizmləri təsadüfən genomun başqa yerində fərqli, lakin oxşar ardıcıllığa keçə bilər.
Bu dəyişikliklər bir-birinin güzgü şəkilləri olan DNT-nin ters çevrilmiş təkrar cütlərində baş verir. Ters çevrilmiş təkrarlar təmir mexanizmlərini çaşdıra bilər, yanlış şablondan istifadə etməyə səbəb ola bilər və normal gen funksiyasını pozaraq genetik pozğunluqlara səbəb ola bilər.
Tədqiqat bu tərs üçlüklərin genomda müxtəlif sağlamlıq təsirlərinə səbəb ola biləcək təəccüblü müxtəlif struktur dəyişiklikləri meydana gətirdiyini aşkar edib.
Bu yenidən tənzimləmələr gen dozası kimi tanınan müəyyən genlərin nüsxələrinin sayını dəyişə bilər.
İnsanın normal inkişafı və fəaliyyəti üçün gen nüsxələrinin düzgün sayı çox vacibdir. Gen dozasındakı dəyişikliklər MECP2 duplikasiya sindromu kimi xəstəliklərə səbəb ola bilər.
Qabaqcıl DNT sıralama üsullarından istifadə edən tədqiqatçılar bu DNT seqmentlərinin nümunələri dəyişdirdiyi dəqiq yerləri müəyyən ediblər. Bu isə MECP2 də daxil olmaqla bir sıra genlərdə dəyişikliklərə səbəb olub.
