Albinizm bədəndə melanin istehsalında problemlər yaradan müxtəlif vəziyyətlər nəticəsində yaranan bir xəstəlikdir. SİA xəbər verir ki, albinizm xəstəliyinin adı ağ mənasını verən latınca "albus" sözündən götürülmüşdür. Dilimizdə xəstəlik üçün albinizm və ya albinos tərifləri işlədilir.
Albinizmdə ən diqqət çəkən tapıntılardan biri də xəstələrin saçlarında, gözlərində və dərilərində rəng olmamasıdır. Ancaq rəngin olmaması həmişə o qədər də açıq olmaya bilər. Albinoslar günəş işığına çox həssasdırlar. Buna görə də onların dəri xərçənginə tutulma riski yüksəkdir.
Melanin piqmenti dəri, saç və gözlərə rəng verən piqmentdir. Melanin görmə funksiyası üçün zəruri olan optik sinirin inkişafında da iştirak edir. Bu səbəbdən albinizm xəstələrində görmə problemləri tez-tez olur. Melaninin istehsalında birdən çox gen iştirak edir. Melanin əsasən dəri, göz və saçda olan melanosit hüceyrələri tərəfindən sintez olunur. Albinizm melanin istehsalına cavabdeh olan genlərin hər hansı birində mutasiya nəticəsində baş verir. Genin təsirindən asılı olaraq müxtəlif növlərə bölünə bilər. Bəzi növlərdə melanin piqmenti ümumiyyətlə istehsal olunmur, digərlərində isə az miqdarda melanin istehsalı olur.
Albinizm növləri:
Albinizmin ən çox yayılmış növüdür. OCA1-dən OCA7-yə qədər 7 gendən birində mutasiya nəticəsində baş verir. Xəstənin göz albinizminin olması üçün insanda mutasiyaya uğramış genin hər iki nüsxəsi (biri anadan, biri atadan) olmalıdır. OCA genlərindəki mutasiya melanin istehsalının azalmasına səbəb olur. Müxtəlif OCA genlərindəki mutasiya xəstələrdə fərqli miqdarda melaninin sintezinə səbəb olur. Buna görə xəstələrdə görülən tapıntılar OCA tiplərinə görə dəyişə bilər. OCA genlərindəki mutasiya da görmə problemlərinə səbəb olur.
Oküler albinizmin təsiri yalnız gözdə olur və bu xəstəlik görmə problemlərinə səbəb olur. Ən çox yayılmış tip 1-dir. Tip 1 göz albinizminə səbəb olan mutant gen X xromosomunda daşınır. Buna görə də, bu xəstəlik müvafiq genin mutant surətini anasından miras almış kişilərdə görülür. Göz albinizmi OCA-dan daha az yayğındır.
Albinizmə səbəb olan genetik sindromlar
Hermansky-Pudlak sindromu; Bu, qanaxma problemlərinə, ağciyər və bağırsaq xəstəliklərinə, həmçinin OCA-ya səbəb olan genetik bir vəziyyətdir. OCA ilə yanaşı, Chediak-Higashi sindromu da tez-tez immunitet sistemi problemləri və nevroloji anormalliklərə səbəb olur.
Albinosun əlamətləri hansılardır?
Albinizm simptomları dəridə, saçda və gözlərdə görünür.
Albinoslar ümumiyyətlə bacı və ya valideynlərindən daha açıq dəri tonlarına malikdirlər. Albinosların dəri və saç rəngi ağdan qəhvəyi rəngə qədər dəyişə bilər. Albinizmin yüngül formalarında xəstənin dərisinin və saçının rəngi albinos olmayan bacı və valideynlərinin rənginə olduqca oxşar ola bilər. Albinoslarda günəşə məruz qalma nəticəsində dəri zədələnir.
Günəş ləkələri, yanığı kimi vəziyyətlər yarana bilər. Bəzi albinoslarda dəri piqmentasiyası illər ərzində heç dəyişmir. Bununla belə, bəziləri uşaqlıq və yeniyetməlik dövründə melanin istehsalında bir qədər artım ola bilər. Müvafiq olaraq, dəri piqmentasiyası bir qədər arta bilər. Saç rəngi də ağdan qəhvəyi rəngə qədər müxtəlif çalarlarda ola bilər. Yaşlandıqca ətraf mühit faktorları səbəbindən saç rəngi qarala bilər.
- Qaşlar və kirpiklər adətən açıq rəngdədir. Göz rəngi də açıq mavidən qəhvəyi rəngə qədər dəyişir.
- Göz rəngi dəri və saç rəngi kimi illər ərzində dəyişə bilər.
- Gözə öz rəngini verən iris təbəqəsində piqmentasiyanın olmaması irisin şəffaf olmasına səbəb ola bilər.
- Açıq rəngli gözlər flaş kimi işıqlandırma altında qırmızı görünə bilər.
Albinizm səbəbiylə meydana gələ biləcək görmə problemləri aşağıdakılardır:
- Gözlərin qeyri-ixtiyari irəli və geri hərəkəti
- Məcburi göz hərəkətlərinin qarşısını almaq və daha yaxşı görünüş əldə etmək üçün başınızı əymək və silkələmək.
- Çəpgözlük.
- Yaxın və uzaq görmə, yüksək dərəcəli miyopiya və ya hipermetropiya ilə bağlı ciddi problemlərin olması.
- İşığa yüksək həssaslıq.
- Bulanıq görməyə səbəb olan astiqmatizm
- Zəif dərinlik qavrayışı.
- Torlu qişanın inkişafında problemlər və nəticədə görmə azalması.
- Qismən və ya tam görmə itkisi.
Albinizm necə müalicə olunur?
Albinizm tamamilə müalicəsi mümkün olmayan bir xəstəlikdir. Albinizmin müalicəsi xəstənin gözlərinin yoxlanılmasını və dərinin xərçəngdən əvvəlki lezyonların olub olmadığının yoxlanılmasını əhatə edir.
Albinizmin müalicəsi və təqibində dermatologiya, oftalmologiya (göz xəstəlikləri) və genetika şöbələri birlikdə işləməlidir. Albinoslar mütəmadi olaraq göz müayinəsindən keçməli və onlara verilmiş eynək və ya linzalardan istifadə etməlidirlər. Nistagmus və çəpgözlük problemi olan xəstələrdə bu hallar cərrahi üsullarla düzəldilə bilər. Albinizm xəstələri də müntəzəm olaraq dermatoloji müayinələrdən keçməlidirlər. Bu yoxlamalar zamanı xəstənin dərisi araşdırılır və dəri xərçənginə səbəb ola biləcək lezyonların olub-olmadığı qiymətləndirilir.
Albinizm xəstələrinə uşaqlıqdan başlayaraq bəzi şəxsi qulluq vərdişləri öyrədilməlidir. Bu tətbiqlər aşağıdakılardır:
Albinoslar həm Ultrabənövşəyi A (UVA) və həm də Ultrabənövşəyi B (UVB) şüalarından qoruyan günəş kremindən istifadə etməlidirlər. Üstünlük veriləcək məhsulun qoruyucu dəyərinin SPF 30 və üzəri olmasına diqqət yetirilməlidir.
Günəşli havada uzun müddət çöldə qalmaq və günün ortasında çölə çıxmaq kimi davranışlardan çəkinmək lazımdır.
Çölə çıxarkən uzunqol köynəklər geyinmək, şortik əvəzinə şalvar seçmək, geniş kölgəlik təmin edən kovboy şlyapası üslublu papaqlar taxmaq kömək edir.
Günəş eynəkləri və ya parlaq işığı qaraldan xüsusi linzalar gözləri günəşdən qorumağa kömək edir.
Albinizmli uşaqların ictimai həyatında edilən bəzi tənzimləmələrlə bu uşaqların həyata iştirakı artırıla bilər. Albinos uşaqların valideynləri uşağın müəllimi ilə əlaqə saxlaya və sinifdə və evdə öyrənməni asanlaşdıran təcrübələr haqqında məlumat mübadiləsi edə bilərlər.
Albinizm xəstələrinin müalicəsi pozulduqda və bu xəstələrə lazımi dəstək verilmədikdə, bu insanlar həyatın bir çox sahəsində çətinliklərlə qarşılaşa bilərlər. Görmə problemləri həll olunmayan uşaqlar gələcəkdə akademiklikdə uğur qazana, iş tapmaqda çətinlik çəkə və ya sürücülük vəsiqəsi ala bilməyəcəklər.
Albinoslar günəşə həssas olduqları üçün günəşdən qorunmaq üçün tədbirlər görməlidirlər. Bu tədbirləri görməyən xəstələrdə günəş yanığından dəri xərçənginə qədər bir çox fəsadlar yarana bilər.
Digər tərəfdən albinizm xəstələri sosial həyatlarında ayrı-seçkiliklə üzləşə bilər və. görünüşlərinə görə mühakimə oluna bilərlər. Bu, albinizm xəstələrində özünə inamın olmamasına səbəb ola bilər. Bütün bunların qarşısını almaq üçün albinos uşaqların ailəsi və dostları onlara dəstək olmalıdır. Albinizm tamamilə müalicəsi mümkün olmayan bir xəstəlikdir. Bununla belə, mütəmadi olaraq göz və dəri müayinəsi və həkimlərin tövsiyələrinə əməl etməklə xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq olar.
